Врач-генетик объяснила значение точной диагностики наследственных заболеваний
Диагностика редких наследственных заболеваний представляет собой сложный путь, который специалисты называют «диагностической одиссеей». Об этом «Известиям» 20 октября рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, д.м.н. Татьяна Маркова в пресс-центре МИЦ «Известия» в ходе совместной пресс-конференции Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и «Биотехнологического кампуса» на тему: «Полногеномные исследования в медицине».
По ее словам, симптомы наследственных патологий могут затрагивать различные органы и маскироваться под другие болезни, в результате чего пациенты годами посещают разных специалистов без получения точного диагноза.
«И вот специализация уже позволяет выявлять так называемые «красные флаги», очень важные симптомы редких наследственных заболеваний и сложить эти, казалось бы, разрозненные симптомы у пациента, как пазлы в целостную картину наследственного заболевания», — добавила Маркова.
Она подчеркнула, что за последние 10-15 лет в диагностике наследственных заболеваний произошла настоящая революция благодаря внедрению полного геномного секвенирования. Этот мощный метод позволяет установить причину заболевания в тех случаях, когда ранее медицина была бессильна. Точный диагноз дает возможность прекратить диагностическую одиссею, предоставляя семье ясность и возможность сосредоточиться на лечении.
Важнейшими аспектами точной диагностики эксперт назвала выбор правильной тактики ведения пациента, направление к нужным специалистам, подбор терапии и реабилитации. Но особое значение, по словам Марковой, имеет профилактика для будущих поколений. Установив причину наследственного заболевания, врачи могут рассчитать риск повторного рождения ребенка с тяжелой патологией в семье и предложить методы пренатальной диагностики, ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой, а также обследование родственников для выявления здоровых носителей мутации.
Врач-офтальмолог, офтальмохирург АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), к.м.н. Сино Гозиев рассказал 14 сентября «Известиям», что проблемы со зрением часто развиваются из-за излишней нагрузки на глаза, вызванной постоянным использованием гаджетов. В результате зрительные мышцы перестают нормально функционировать, что ведет к утомлению глаз и снижению четкости изображения. На их состояние также может повлиять использование неправильных очков или контактных линз.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ
